Sehr geehrte Interessierte, liebe Kolleginnen und Kollegen, liebe Eltern,

wir möchten Sie ganz herzlich begrüßen und Ihnen die Registerstudie GEPHARD (GErman Pediatric Haemophilia Reserch Database) auf der folgenden Seite vorstellen. GEPHARD hat zum Ziel, möglichst alle Kinder mit neu diagnostizierter Hämophlie A oder B in Deutschland ab dem Zeitpunkt der Diagnosestellung pseudonymisiert zu erfassen und bis zum 18. Lebensjahr zu begleiten. Das Register erfasst damit die Versorgungssituation junger Betroffener mit Hämophilie in Deutschland und soll Fragen zur bestmöglichen Behandlung klären. Aufgrund des Vererbungsweges sind fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen. Betroffene Mädchen können selbstverständlich auch eingeschlossen werden.

In Deutschland werden pro Jahr circa 40-60 Kinder neu mit einer Hämophilie A oder B diagnostiziert. Damit handelt es sich um eine seltene Erkrankung, über die wir noch nicht alles wissen. Sie ist „x-chromosomal“ vererbt, was bedeutet, dass fast ausschließlich Jungen betroffen sind. Zum jetzigen Zeitpunkt umfasst GEPHARD keine anderen Gerinnungsstörungen - wie zum Beispiel das Willerand Syndrom, welches sehr viel häufiger auftritt und Jungen und Mädchen gleichermaßen betrifft.

Die Hämophilie ist insbesondere in ihrer schweren Form eine Erkrankung, die die Gesundheit und die Entwicklung der Kinder erheblich beeinträchtigen kann. Je nach Schwere der Erkrankung ist eine Bedarfs- oder eine Prophylaxebehandlung mit klassischen oder neuen Gerinnungspräparaten indiziert, um Blutungen zu verhindern. So gelingt es, den Kindern ein möglichst normales Leben und Entwicklung zu ermöglichen und Langzeitprobleme zu minimieren.

Unterschiedlichste Faktoren beeinflussen dabei gerade am Anfang der Behandlung den Verlauf der Erkrankung. Hierzu zählen individuelle Risikofaktoren wie genetische Mutationen, schwere initiale Blutungsereignisse, sowie die Familienanamnese. Aber auch andere Dinge, wie das gewählte Therapiekonzept, möglicherweise das Medikament, Infektionen etc. spielen eine Rolle.

Eine der Hauptkomplikationen in der frühen Therapiephase ist die Entstehung von Antikörper gegen das gegebene Gerinnungsmedikament. Sogenannte Inhibitoren (Hemmkörper) verhindern die ausreichende Wirksamkeit von Faktor VIII oder IX. Ziel ist es daher die Antikörperentwicklung besser zu verstehen und bestmöglich zu vermeisen. Ein weiteres wichtiges Ziel der Behandlung ist die Vermeidung von Gelenkschäden als Folge von Gelenkblutungen, der sogenannten hämophilen Arthropathie.

Ein früher Therapiestart ist wichtig, aber der optimale Zeitpunkt des Therapiestarts ist noch nicht eindeutig geklärt. Daher erfassen und betrachten wir in diesem Register besonders die ersten 100 Expositionstage, also die ersten 100 Tage, an denen die Kinder ein Gerinnungsmedikament bekommen. Ebenso werden unter anderem Daten zum Gelenkstatus erhoben, um ein genaueres Bild der hämophilien Athropathie zu erhalten.

Was ist das für eine Studie?

GEPHARD ist eine prospektive, multizentrische, nicht kontrollierte und nicht interventionelle Kohortenstudie. Das bedeutet, dass behandelnde Ärztinnen und Ärzte die von ihnen betreuten Behandelten mit Einverständnis der Eltern/Erziehungsberechtigten an GEPHARD pseudonymisiert melden. Die Daten der Betroffenen werden dann in eine Datenbank eingegeben. Die Studie wurde von den zuständigen Ethikkommission der Universitäten und Ärztekammern geprüft und ist unter NCT02912143 bei clinicaltrials.gov und unter DRKS00011101 beim Deutschen Register für Klinische Studien registriert.

Welche Daten werden erfasst?

Es werden nur die Daten erfasst, die im Rahmen von Routinevorstellungen erhoben werden und die in den Substitutionskalendern der Kinder eingetragenen sind.

Wer steht dahinter?

GEPHARD steht unter der Schirmherrschaft der GTH (Gesellschaft für Thrombose und Hämostase e.V.). Sie ist ein gemeinsames Projekt der in der Ständigen Kommission Pädiatrie der. Die Studienleitung wird durch Dr. Dr. Christoph Königs (Frankfurt am Main) und PD Dr. Christoph Bidlingmaier (München) gestellt.

Mit wem kooperiert GEPHARD?

Es erfolgt eine enge Zusammenarbeit mit dem europäischen Kinder-Hämophilie-Register (PedNet). Außerdem arbeiten wir mit dem Deutschen Hämophilie Register zusammen (DHR). Partner sind auch die Patientenorganisationen DHG und IGH, der Berufsverband der deutschen Hämostaseologen (BDDH) und das Kompetenznetzwerk Hämorraghische Diathese Ost.

Wer kann Patienten in die Studie einschleusen?

Alle Ärztinnen und Ärzte, die in Deutschland in Kliniken, Gesundheitszentren und Praxen, in kleinen Behandlungseinrichtungen und großen Hämophiliezentren Menschen mit Hämophilie behandeln, können mitmachen.

Wie viele Patienten sind aktuell in der Studie gemeldet?

Jährlich werden ca. 60 Betroffene mit einer Hämophilie A oder B gemeldet. Insgesamt wurden bisher 270 Betroffene wurden von 37 Zentren in Deutschland gemeldet (Stand April 2021).

Es nehmen 39 Zentren an GEPHARD teil.
Von diesen haben folgende eingewilligt genannt zu werden: